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单基因遗传方式 上一篇    下一篇
作者：天津市健龙鸽  来源：转载   阅读：次   分类：收藏文章  发布时间：2009-5-22 22:04:19  
  一、常染色体遗传
　　单基因涉及单个即一对等位基因结合时，可按遗传方式分为下列4种主要类型。

　　1．常染色体显性遗传 一种遗传性状或遗传有关的基因位于常染色体上，其性质是显性的，这种遗传方式称为常染色体显性遗传（autosomal dominant inheritance,AD）。

　　遗传基因有显性和隐性之分，其区别在于杂合状态（Aa）时，是否表现出相应的性或遗传。若杂合子（Aa）能表现出与显性基因A有关的性状或遗传时，其遗传方式称为显性遗传。

　　（1）完全显性遗传：凡是基因杂合状态（Aa）时，表现出像纯合子一样的显性性为状或遗传者，称为完全显性（complete dominance）。

　　从系谱分析（图4-2），雌雄都可遗传，与性别无关，所以该遗传是由某对常染色体上的基因决定的。假定A为显性基因（dominant gene）,杂合状态时（Aa），只有基因A控制的性状显示出来，呈现出某种性状，而基因a的作用没有表达出来，称为隐性基因（recssive gene）。表现出来的性状，称为表现型或表型（phenotype）。　　

（2）不完全显性：有时杂合子（Aa）的表现型较纯合子轻，这种遗传方式称为不完全显性（incomplete dominance）或半显性（semi-dominance），也称中间型遗传（intermedeate inheritance）。这里，杂合子（Aa）中的显性基因A和隐性基因a的作用都得到－定程度的表达。区别在杂合状态时，两种基因都能表达，分别独立地产生基因产物，这种遗传方式称为共显性遗传（co-dominace）。人类的 ABO血型的遗传可作为显性遗传的实例。ABO血型决定于一组复等位基因（multiple alleles）。复等位基因是指在一个群体中，一对特定的基因座位上的基因不是两种（如A和a），而是三种或三种以上，有时可达数十种。但是，对每一个人来说只能具有其中的任何两个等位基因。复等位基因是由于一个基因发生多种突变，从而产生多种基因型的结果。ABO血型的基因已定位于9q34，在这一座位上，由IA、IB、和i三种基因组成复等位基因。基因IA对基因i为显性，基因IB对基因i也是显性。基因型IAIA和IAi都决定红细胞膜上抗原A的产生，这种个体为A型血；基因型IBIB和IBi都决定红细胞膜上抗原B的产生，这种个体为B型血；基因型ii测定H物质的产生而不产生抗原A和抗原B。就IA、IB、i这一组复等位来说，复等位基因的数目是3个，所以共有：n(n+1)/2=3(3+1)/2=6种基因型。在共显性时，有4种表现型。如果纯合子（IAIA）A型血的人与纯合子（IBIB）B型血的人结婚只能出生杂合子（IAIB）AB型血的子女；如果两个杂合子（IAIB）AB型血的人结婚则会导致1（IAIA）：2（IAIB）：1（IBIB）的比率，这样，3：1的比值就被1：2：1的比值所代替，这是两个等位基因共显性的结果。

　　根据孟德尔分离律的原理，已知双亲血型，就可以估计出子女中可能出现的血型和不可能出现的血型（表4-1），这在法医学的亲子鉴定中有一定意义。

表4-1双亲和子女之间血型遗传的关系

双亲的血型 子女中可能出现的血型 子女中不可能出现的血型
A×A A，O B，AB
A×0 A，O B，AB
A×B A，B，AB，O －
A×AB A，B，AB O
B×B B，O A，AB
B×O B，O A，AB
B×AB A，A，AB O
AB×O A，B AB，O
AB×AB A，B，AB O
O×O O A，B，AB

　　此外，人类MN血型、人类组织相容性抗原（human lecocyte antigen,HLA）系统等都是共显性例子。

　　（4）不规则显性：带有显性基因的个体理应遗传，但事实上并非完全如此，有些杂合子（Aa）并不遗传，这可能是因受修饰基因等因素的影响而不表现出性状，失去显性特点而不外显，有时表现程度有差异，称为不规则显性（irregular dominance）。修饰基因（modifier gene）是指本身没有表型效应，可是能对主基因发生影响，使主基因的表型成完全或能削弱主基因的作用，从而出现各种表现度和不完全的外显率。

　　（5）延迟显性：有些显性遗传并非出生后即表现出来，而是到较晚期才出现性状，这种情况称为延迟显性（delayed dominance）。这里，年龄对性状是一个重要的修饰因素。可见本性状杂合子要个体发育早期，性状基因并不表达，但到一定年龄后，通过基因的作用方表达出来。

　　2．常染色体隐性遗传控制遗传性状或遗传的基因位于常染色体上，其性质是隐性的，在杂合状态时不表现相应性状，只有当隐性基因纯合子（aa）方得以表现，称为常为常染色体隐性遗传病（autosomal recessive inheritance,AR)。　　

二、性染色体遗传

　　性染色体上的基因所控制的遗传性状或遗传，在遗传上总是和性别相关的。目前已知的性连锁遗传的基因大都在X染色体上，与性别相关联的遗传方式称为性连锁遗传（sexlinked inheritance）。

　　1．X连锁隐性遗传 一种性状或遗传有关的基因位于X染色体上，这些基因的性质是隐性的，并随着X染色体的行为而传递，其遗传方式称为X连锁隐性遗传（X-linked recessive inheritance,XR）.

　　以隐性方式遗传时，由于雌性有两条X染色体，当隐性基因在杂合状态（XAXa）时，隐性基因控制的性状或遗传不显示出来，这样的雌性表型为该性状的基因携带者。只有当两条X染色体上等位基因都是隐性基因纯合子（XaXa）时才表现出来。在雄性细胞中，只有一条X染色体，Y染色体上缺少同源节段，所以只要X染色体上有一个隐性基因（XaY）就成为表现型。这样，雄性的细胞中只有成对的等位基因中的一个基因，故称为半合子（hemizygote）。

　　人类的红绿色盲可作X连锁隐性遗传实例。色盲有全色盲（achromatopsis）和红色绿色盲（dyschromatopsia of the protan and deutan）之分。前者不能辨别任何颜色，一般认为是常染色体隐性遗传；后者最为常见，表现为对红绿色的辨别力降低。呈X连锁隐性遗传，致病基因定位于Xq28。据报道，男性发生率7.0%,女性为0.5%.一个红绿色盲男患者（XbY）和正常辩色能力女性(XBXB)结婚，他们的女儿都应从父亲那里接受一个X染色体，从母亲那里得到一条正常的X染色体而成为致病基因携带者杂合了(XBXb)，他们的儿子必定由母亲那里接受一条XB，故辩色能力全部正常(XBY)。凡携带致病基因的女性(XBXb)与正常辩色男人结婚，下一代中，儿子有一半是正常(XBY)的，一半是绿色盲(XbY)，女儿中一半是致病基因携带者(XBXb)，一半则完全正常(XBXB)。因此，男性患者的父亲一定是患者，其母亲是致病基因携带者。这里可见“父传女，母传子”的交叉遗传（criss-cross inheritance）现象，如果女性携带者(XBXb)与男性患者(XbY)s结婚，后代中，女儿1/2可能发病，1/2可能为携带乾，独生子中发病者和正常者各占1/2。



图4-6 一例红绿色盲系谱

　　从图4-6红绿色盲系谱分析，男性红绿色盲患者I1（XbY）和正常辩色能力女性I2结婚，他们的女儿全部是杂合子(Ⅱ1,3,5,7)，因为儿了(Ⅱ9)只能从母亲处得到XB，故表型正常，在下一代中，携带致病基因的女性（XBXb）与正常男性(XBY)结婚时，他们的儿子有1/2可能是正常的(XBY)，1/2可能是红绿色盲(XbY)(Ⅲ3,6,7,8,11)，女儿中1/2可能是携带者（XBXb），1/2可能完全正常（XBXB），这样出现代与代间明显的间隔遗传现象。该系谱先证者Ⅲ8的妹妹Ⅲ9,10姨表姐妹Ⅲ4,5,12,-14虽表型正常，但有1/2可能是携带者，她们结婚后也有可能把致病基因传给儿子。

　　从红绿色盲系谱中，可反映出X连锁隐性遗传系谱和特点，表现在：①男性患者过远多于女性患者，系谱中的病人几乎都是男性；②男性患者的双亲都无病，其致病基因来自携带者母亲；③由于交叉遗传，男患者的同胞、舅父、姨表兄弟、外甥中常见到患者，偶见外祖父发病，在此情况下，男患者的舅父一般正常；④由于男患者的子女都是正常的，所以代与代间可见明显的不连续（隔代遗传）。

　　2．X连锁显性遗传 一些性状或遗传的基因位于X染色体上，其性质是显性的，这种遗传方式称为X连锁显性遗传（X-linked dominant inheritance），这种疾病称为X连锁显性遗传病。

　　由于遗传基因是显性的，并位于X染色体上，因此，不论雄性（XAY）和雌性（XAXa）只要有一个这种遗传基因XA就会成为表现型。与常染色体显性遗传不同之处是，雌性亲本既可将遗传基因传给生子，又可以传给女儿，且机会均等；而雄性只能将致病基因传给女儿，不传给儿子。由此可见，在这种情况下，雌性多于雄性，大约为雄性的1倍。

　　除上述几种基本遗传方式外，尚有2种特殊情况：

　　（1）从性遗传：从性遗传和限性连锁遗传的表现都与性别有密切关系，但它们是两种截然不同的遗传方式。性连锁遗传的基因位于性染色体上，而从性遗传的基因位于常染色体上，遗传基因性质有显性和隐性之别。这种常染色体上的基因所控制的性状，在表现型上受性别影响而雌雄分布比例或表现程度上的差别，这种遗传方式称为从性遗传（sex-influrenced inheritance）。

　　（2）限性遗传；一种遗传性状或遗传的遗传基因位于常染色体或性染色体上，其性质可以是显性或隐性，但由于性别限制，只在一种性别得以表现，而在另一性别完全不能表现，但这些基因都可以向后代传递，这种遗传方式称为限性遗传（sex-limited inheritance）。例如人类的子宫阴道积水（hydrometrocolpos）由常染色体隐性基因决定，因此，女性只有在纯合子才表现相应症状，男性虽有这种基因但不能表现该性状，然而这些基因都向后代传递。

　　上述从性遗传和限性遗传特点可见，并非所有表现出性别差异的遗传性状或遗传病都是性连锁遗传，在常染色体遗传中有时也可见到性别差异，应注意加以区别。

　　三、两种单基因遗传或性状的遗传规律

　　1．两种单基因的性状基因分别位于不同对染色体上，一个家系中如果出现两种单基因者，在大多数情况下，其遗传方式受孟德尔自由组合律制约。

　　2．两种单基因的性状基因位于同一染色体上 有时子代有两种单基因遗传表现，如果这两种遗传基因位于同一染色体上，它们将表现为连锁遗传，其遗传方式受连锁与交换律制约。例如人类的红绿色盲与甲型血友病的基因都是在X染色体上，所以彼此连锁。假定两者间交换率是10％。如果父亲是红绿色盲，母亲外表正常，已生出一个女儿是红绿色盲，一个儿子是甲型血友病，试问他们以后所生的孩子中，这两种遗传病的发病风险如何？能生出正常的后代吗？

　　从一个女儿是红绿色盲来看，母亲必然是红绿色盲基因（b）的携带者，再从一个儿子是甲型血友病来看，母亲也必然是甲型血友病基因（h）的携带者。但是，这两种致病基因分别位于两条染色上。父亲是红绿色盲患者，所以有红绿色盲基因（b）。从图4－9可以看出，他们后代的女孩中，50%可能是正常的，50％可能患红绿色盲；男孩中，45％可能患红绿色盲，45％可能患甲型血友病，5％可能同时患这两种病，只有5％可能是正常的。



图4－9 两种X连锁隐性遗传病的连锁和交换

h：甲型血友病基因：b：红绿色盲基因

　　　　3．两对基因的相互作用

　　　　四、单基因的遗传异质性

　　遗传异质性(heterogeneity)是指表现型一致的个体或同种遗传的表现相同，但可能具不同的基因型，称为遗传异质性。　

　五、不同于孟德尔遗传规律的遗传现象

　　1．母系遗传 母系遗传（maternal inheritance）是指核外染色体所控制的遗传现象。

母系遗传的特点：①母亲将她的mtDNA传递给儿子和女儿，但只有女儿能将其mtDNA传递给下一代；②鸽子的细胞里通常有上千个mtDNA拷贝，在突变体和正常mtDNA共存的细胞中，mtDNA在细胞的复制和分离过程中发生遗传漂变，可导致子细胞出现三种基因型：纯合的突变体mtDNA、纯合的正常mtDNA、突变体和正常的mtDNA的杂合，这是由于mtDNA的遗传不遵循孟德尔定律。雌性携带者的细胞内突变的mtDNA未达到阈值或在某种程度上受核影响而未表现，但仍可以通过mtDNA突变体向下代传递。雌性细胞里mtDNA同样可能存在杂合性，子女中得到较多突变mtDNA的个体则表现，得到较少的表现较少或不表现。

　　2．遗传印记根据孟德尔的遗传定律，当一个性状从亲本传给子代，无论携带这个性状的基因或染色体来自父方或母方，所产生的表型效应是相同的。但是目前发现同一种染色体（或基因）的改变由于不同性别的亲本传给子女时可以引起不同的性状。
　 

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