鸽子的遗传学(五)- 直系,交替和伴性遗传
The Genetics of Columba Livia (Pigeon) – Sex Linkage

根据生物学物种的分類，同一种生物的细胞中會携带着数量相同的染色体。科学家们发现, 细胞中每一条染色体不僅形状独特并且大小也不一，因此每一条染色体上能携带的基因数量的多寡也不同。同时科学家们也发现，每一条独特的染色体,會恰有另一条与其完全相同,形成一对。
当前，以鸽子为主的实验非常少，大多数染色体实验的数据结果是从人、鸡和其他实验室内養育的生物得来。以人为例: 科学家根据染色体不同的形状和大小, 从大到小排列， 以数字编号, 最大的一对为 #1号, 最小的一对为 #22号。剩余的二条, 雖然形状不规则，大小也不同， 但形成一对, 大的命名为 X，小的称为 Y。X Y 这一对染色体,不仅两不相同,在女性(XX)和在男性 (XY)个体中的组合方式也不相同, 因而与决定性别有关,被命名为性别染色体 (Sex-determine Chromosomes) 或性染色体, 以符号标志表示。 其余的22对被命名为常染色体 (Autosomal Chromosomes), 以数字编号表示。

常染色体均成对存在，女性的性染色体也成对存在(XX)。 而只有在男性的一对性染色体中，彼此是不相对等的(XY)。因为性别染色体X与Y的大小与其上所携带的基因数量大不相同, 因此，于性染色体上的基因而言，不能有相对偶的等位基因时, 这些不相对偶的基因被命名为半合基因 (Hemizygous gene) 。而常染色体中,每一对染色体中的两条染色体是完全相同的，所以被命名为同源对或称同源染色体 (Homologous Chromosomes).

哺乳动物和人类包含二类型性染色体，它们是X或Y。XY组合是男性，XX是女性。子代的性别由男性所释放的配子中所含的是X或是Y性染色体来决定。

蚂蚱、蟑螂和其它昆虫有一个和哺乳动物相似的性染色体系统。雄性缺乏(不存在) Y染色体，只有唯一一个X染色体。所以以XO表示雄性, XX来表示雌性，子代的性别由雄性所释放的配子中含X或不含X性染色体来决定。

鸟类及一些昆虫，例如蝴蝶，和鱼类有另外一种系统。性别由雌性来决定。性染色体在过去一直都是以XY来代表。为了区别由父系或母系来决定性别的两类型性别系统，科学家将由母系来决定性别的性染色体改命名为Z和W。这一系统生物的细胞中雌性包含Z和W染色体，雄性是ZZ。

科学的理论认为人和多数其他哺乳动物, 在进化的过程中，X和Y染色体的分流大约是在300百万年前。在开始有性生殖时，性别染色体是从一对完全相同的常染色体进化而来，当祖先的染色体发生了等位基因的变异，拥有这个变异基因的常染色体变成了Y染色体，形成男性；而对等的另一成员则形成了X染色体。随着时间的推进，Y染色体通过独自发展演化的过程或是与其他染色体之间基因的迁移（Translocation），获取了不对等有利于男性的基因和对女性有害 (或没有作用)的基因。同一理论也可以用在鸟类的W染色体上。Y或W性染色体于逐渐演化（degradation 进化或退化）的过程中，逐渐失去上面的基因，原因可能是不能与对偶的基因选择配对 (inefficiency selection on a non- recombining chromosome)，或是有着较高的突变概率 (high mutation rate)。我们现在知道人類的Y染色体的大小约为X染色体的六分之一, 在鸟类这W染色体逐渐退化失去基因的假设, 也可由现代各种不同的鸟类W染色体上所携带基因的数量多寡与先祖化石中含较多数量的基因的证据相比较来得到验证。

鸟类可携带二十六至四十六对染色体。在某些鸟类如鸵鸟，鸸和鹤鸵(Ostrich, Emu and Cassowary)W染色体已经不存在。其他鸟类的W染色体上根据目前最新研究资料表示，只有一个有用的ASW (亦称WPKCI) 基因。这个基因存在对雌性生殖器官的发育有影响并且与决定性别有关。 在鸽子的W染色体中, 除此ASW基因之外，当前知识加上经实验证明，W染色体上没有发现任何其他有用的基因。所以在研究鸽子的遗传时, W染色体一般称作不活跃，没有影响力的,或空的染色体 (inactive or empty chromosome)。



图一: 鸽子的染色体
Photo Courtesy of T.F.H. Publications, Inc., by Hubert Axelrod.
从图片中我们能看到鸽子的染色体在4000倍放大下, 能看见左方的雄有一对性别染色体(图上以‘a’来标示 Z染色体), 在右方的是雌仅有一个性别染色体。性别染色体在所有染色体之中是最大的一个。
Z染色体上有许多重要的基因，对生理, 外形, 雌雄不同的性征，器官，性激素及性荷尔蒙的发育, 逐偶占巢等特性具有决定性的影响。

如果性染色体是指与性别有直接关系的染色体。那么一对性染色体如果各自携带等量的基因，其作用将是否与其他的常染色体相同? 性染色体在生物界是否具普遍性？异形性染色体在减数分裂过程有无配对和交换？性染色体与连锁群等问题，当前知识来自下例的参考资料:

性别是否完全由性染色体所决定？

性染色体与性别决定有关，但并不是说性别完全由性染色体来决定。性别的决定还与常染色体有着密不可分的关系。在这种关系中，有的生物性染色体表现得较为重要，常染色体的作用较次，如在哺乳动物中只要有Y染色体存在，个体就发育为雄性，无Y染色体就发育为雌性，说明Y染色体对雄性性别决定至关重要。有的生物性染色体与常染色体对性别决定表现得同等重要，如果蝇性染色体与常染色体的平衡对性别决定十分重要，性染色体与常染色体之比决定个体性别。这是因为果蝇中 X染色体具有决定雌性的基因，而决定雄性的基因位于常染色体上。
在性染色体对性别起决定作用的生物中，常染色体对正常性别发育极为重要，性别决定是一个复杂的遗传机制，涉及到性染色体与常染色体上多个基因产物的共同作用。如人类Y染色体上存在着睾丸决定基因 (SRY)，这个基因实质上是起调节作用的调节基因，调节着其他染色体上基因的表达，诱导睾丸组织的发生。
从总体来看，完成一个生物体的正常发育，生物体内细胞中任何一个基因的作用都与其他基因有着密切联系，因此，我们不能将性染色体决定性别绝对化。

(註: 我们现在仅知鸽子有二个性别染色体雄性是ZZ, 雌性是ZW; 但鸟类的性别是怎么决定的仍然是个未知，它可能是由2个 Z、一个Z、缺少W、 Z和W、加上常染色体基因共同作用的结果。鸽子性别的决定还有待将来更多的研究。)

性染色体的配对与交换
一个具有异形性性染色体的细胞中，一对性染色体在大小、形态和结构上有较大区别，这对性染色体在减数分裂过程中是否发生配对和交换呢？
在通常情况下这对染色体要发生配对和交换，如在人类男性中X染色体和Y染色体被认为是一对同源染色体，在减数分裂过程中有配对和交换发生。研究表明人类Y染色体有两个不同的功能区，一个功能区为拟常染色体区 (recombining region 重组区)，另一个为性别决定功能区 (non- recombining region 非重组区)，拟常染色体区与X染色体具有同源性，在男性减数分裂过程中基因能彼此配对和交换。这个区域的交换并不表现为性连锁关系，也就是说不引起后代性别的差别。
(註: 在鸽子的Z和W染色体中，U.S. National Pigeon Association的实验显示，这个拟常染色体区也叫重组区的部分并不存在。)
性别决定功能区在正常情况下不与X染色体进行交换，如果这一区域发生交换，性别的染色体基础也许就被破坏。此区内的睾丸决定基因发生缺失和易位都将影响个体的性别表型。
在植物中白色女萎菜的X染色体较小，Y染色体较大，X和Y染色体存在着同源区，也能发生配对和交换。因此，性染色体也存在着配对和交换，与常染色体不同的是与性别决定有关的区域在正常情况下一般不发生配对和交换，如发生交换则会出现性别异常。

性染色体与连锁群
在一条染色体上，许多基因彼此连锁，具有连在一起传递下去的趋势，这就是一个连锁群。一般的遗传学教科书里都认为一种生物所具有的连锁群的数目应该等于它的染色体单倍体数(N)，这是建立在同源染色体的基因数目和排列顺序一致的基础上。那么性染色体是一对异形性的染色体，这一对染色体是否应为两个连锁群？如果性染色体为两个连锁群，那么一个生物所具有的连锁群数目就应为N＋1，而不是N。
连锁群的数目等于单倍体染色体数目是对已充分研究过的生物所作出的结论。因为一对异形性的性染色体经常为一个较大的染色体和一个较小的染色体所组成，较大染色体上具有较多基因，因此常认作一个连锁群，较小的染色体上只有少数1至几个基因，被认为它不是一个连锁群。如人类的X染色体较大，携带较多基因并彼此连锁，为一个连锁群；而Y染色体较小，目前只知道具有睾丸决定基因，因此未将其当作一个连锁群。
对性染色体连锁群的数目，随着今后实验方法的发展，较小性染色体上基因的数目一定会被不断发现；加之对性染色体确定的生物不断增多，也会发现性染色体异形性差别并不一定全是相差甚远，因此，连锁群数目的概念可能会发生变化。
(註: 在鸽子的W染色体，不作为一个连锁群。而Z染色体，因为不发生基因配对和交换,一定是一个连锁群。在鸽子的染色体基因图 Genome 被全部了解之前, 我们当前研究的主要焦点仅在性染色体Z上。关于W染色体还有待将来更多的研究。)

由位于性染色体上的基因所决定的遗传

鸽子的细胞携带80条、41种染色体包括三十九对常染色体(1-39号)和一对性染色体。常染色体均成对存在，公鸽的性染色体也成对存在(ZZ)，而在母鸽一对性染色体是不对等的(ZW)。对于性染色体而言，母鸽性染色体上的基因呈半合状态(hemizygote)。

根据基因所在不同的染色体，单一对基因便能决定的特质（Single-gene traits）的遗传方式可分为常染色体遗传和性染色体遗传。性染色体遗传又可分为X-连锁遗传和Y-连锁遗传。

由于在母鸽W是一个对遗传特征没有作用的染色体，因此在鸽子仅有Z-连锁遗传, 换句话说, 任何一个Z染色体上的基因即可决定母鸽遗传表现的特征。

(註: 细胞的分裂与基因的交换，不会影响鸽子纯合同源染色体,及异形性染色体Z所控制的遗传特征。)

鸽子的Z-连锁遗传(完全伴性遗传)
Z连锁遗传的传递规律比较简单，即父->女儿->孙子传递。位于Z染色体上的基因，其传递方式具有交差继承的特征, 而且在女儿传孙子减数分裂中连锁群的基因不发生重组，被称为性连锁（遗传）或性环连。

位于性染色体上的基因称为伴性基因。在XY型的生物中,如果X染色体和Y染色体的相同部位上带有等位基因,其所决定的性状的遗传与由常染色体上的基因所决定的遗传方式没有什么差异。这种情况称为不完全伴性遗传。然而一般称为伴性遗传的情况是指在Y染色体上不存在等位基因,因此雄体X染色体上的某个基因即使是隐性的也会表现出来,最后产生与一般遗传方式不同的方式。这种情况称为完全伴性遗传。由于X染色体上存在的这部分基因在Y染色体上并不存在,所以它们(非重组/性别决定功能区)在减数分裂中当然不会发生交叉。不完全的伴性遗传现象一般很少见。所谓伴性遗传主要是指完全伴性遗传。

在过去, 赛鸽育種者由仔细敏睿的观察,发觉某些特征的继承在每一个世代改变性别,這些遺傳的因子在遺傳的過程中始終為一個獨立並保持不變的遺傳單位，由親代傳至子代. 这是因为Z染色体上存在的这部分基因在W染色体上并不存在, 所以在减数分裂中不会发生交叉, 而且雌性的Z染色体上的任何基因不论是显性或隐性全部会表现出来，当再传到孙子时同样的显性特征仍旧会表现出来。但是，隐性的特征则必须是纯合双隐性才能被表现出来。换句话说，必须从配偶雄鸽继承到同样的隐性基因这一特征才会出现在表现型上。 因此女儿从父母亲分别地继承她50%的常染色体上的基因，但从父亲得到她100%的Z性别染色体上的基因。所以母和女之间，Z性别染色体上的基因遗传上中断。换句话说，女儿不能继承从母亲性别染色体Z上的基因。这种交差继承的方式是交替遗传理论的依据,也是母女血源中断这种说方法的来源。

而且儿子从父母亲分别地继承他50%的常染色体及性别染色体上的基因。这是直系遗传理论的依据。

研究重点与应用：

鸽子交替遗传第一遗传定律：由女儿性别染色体上基因所控制的特征，不论显性或隐性皆成为表现型，而且全从父亲继承而来。

直系遗传第一遺傳定律：女儿的基本羽色由父亲决定，儿子的羽色由父母亲的显性基因来决定。

已知在Z性染色体上能从外表被看见的基因：灰(+)，红(BA) 或 棕（b）三种基本羽色。

所以灰公配红母, 所有女儿将是灰色的，并且所有儿子将是红色的。

所有灰色的女儿皆不运载任何从红母所遗传红羽色的基因，只运载从父亲灰公来的单一基因 -> 中间性的灰色，所以為灰色的外表。

所有红色的儿子皆运载从灰公和红母所遗传灰色和红羽色的基因 (异基因型显性- 显性為外表)，因红羽色和灰羽色比较为显性,所以表现型為红羽色。

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原載五洲賽鴿雜誌和中华信鸽123期